李 寧（中國醫學(xué)科學(xué)院 中國協(xié)和醫科大學(xué) 北京協(xié)和醫院營(yíng)養科，北京 100730）
摘要：本文觀(guān)察了61例患有I型和III型糖元貯積病患兒。男44例，女17例。年齡在1～19歲。平均年齡7.8±5.4歲。均有肝臟腫大，其中大部分生長(cháng)發(fā)育遲緩、智力低下。實(shí)驗室檢查空腹血糖低于正常，血甘油三脂、膽固醇升高并有酸中毒癥狀。因系先天代謝性疾病，目前飲食治療是主要措施，我們采用合理控制熱能（？g/kg現有體重）、適量蛋白（？g/kg）、低脂肪，（？g/kg）、低嘌呤（< ？Mg/d）、免果糖及半乳糖以及少用單雙糖類(lèi)的膳食。在上述基礎上采用玉米淀粉1.75-2.2克/公斤體重/次作為加餐，每隔6小時(shí)服用1次，以維持機體葡萄糖內環(huán)境的穩定。治療結果提示此種飲食療法對I型及III型患兒有較好療效。
糖元貯積病是一種遺傳性糖代謝疾病，由于缺乏分解糖元的某些酶，導致糖中間代謝紊亂，以至糖元累積于肝、肌肉、心、腎及其它組織。引起肝、脾、腎腫大，血糖過(guò)低，血脂升高及酸中毒等癥狀。此病一般在兒童期發(fā)病，如不及時(shí)治療，患兒常因此夭折，存活下來(lái)的患兒大部分將有生長(cháng)發(fā)育遲緩，一部分有智力障礙。目前此病的治療方法以飲食控制為主。
1 觀(guān)察對象
經(jīng)協(xié)和醫院兒科診斷為I型和III型糖元貯積病患兒61例，其中男44例，女17例。年齡在1～19歲（平均年齡7.8±5.4歲）。61例均有身材矮小及肝大，53例有低血糖，50例有高脂血癥，50例肝功能異常，37例有酸中毒。
2 方法
1. 1飲食原則
與同年齡正常兒童比較，總熱量應稍低、蛋白稍高、低脂肪，忌用單雙糖及含單雙糖的食品如水果、點(diǎn)心等。
1. 2玉米淀粉治療
在上述基礎上采用生玉米淀粉1.75～2.2克/公斤體重/次，涼開(kāi)水沖服作為加餐，每隔6小時(shí)服用1次，以維持機體葡萄糖內環(huán)境的穩定。
1. 3 數據處理
采用治療前后自身比較，用MS-Excel軟件進(jìn)行t檢驗，顯著(zhù)性水平為P<0.05。
3. 結果
3. 1 生玉米淀粉治療前后空腹血糖及血乳酸值比較：
項目 治療前 治療后
血糖(mmol/L) 2.83?0.92** 4.24?0.90**
血乳酸(mmol/L) 17.8?17.7** 7.20?3.8**
**P < 0.01
由上表可見(jiàn)，經(jīng)玉米淀粉治療后血糖由2.83mmol/L升高至4.24 mmol/L，血乳酸由17.8 mmol/L 降至7.20 mmol/L。治療前后比較兩項均有非常顯著(zhù)性差異，且血糖已升至正常范圍。
3.2 酸中毒癥狀
經(jīng)動(dòng)脈血血氣分析，61例患者有37例發(fā)生酸中毒，經(jīng)玉米淀粉治療后全部糾正。
4. 討論
糖原廣泛存在于各組織細胞內，尤以肝臟、心臟及肌肉中的含量最多。糖元貯積病是由于酶缺陷而造成糖原貯積的一組遺傳性疾病，多為常染色體隱性遺傳，可分13型。其中低血糖癥狀較明顯且在臨床上常見(jiàn)的為I型及III型。I型是由于肝、腎等組織細胞缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分解過(guò)程發(fā)生障礙所致。III型是脫枝酶缺乏，使糖原中的1,6-糖苷鍵水解困難，從而使機體不能利用葡萄糖。過(guò)多的糖原積累于肝臟，可出現以下癥狀：1）肝糖原積累使肝臟體積增大。2）饑餓時(shí)糖原不能分解而致空腹低血糖。3）糖代謝障礙使脀耢?化增加，因而酮體升高，同時(shí)發(fā)生高甘油三脂血癥及高膽固醇血癥。4）蛋白分解代謝加重致生長(cháng)發(fā)育障礙、體型矮小。5）血酮體及血乳酸過(guò)高引起慢性酸中毒可致骨質(zhì)疏松、生長(cháng)緩慢。6）高尿酸血癥使尿酸排出增多，日后引起痛風(fēng)。7）若疾病長(cháng)期得不到有效控制，可累及多種器官如肝、肌肉、心、腎等[1]。目前臨床尚無(wú)有效藥物治療辦法，故生玉米淀粉加飲食控制就顯得十分重要了。
飲食治療的根本原則是設法維持機體葡萄糖內環(huán)境的穩定，減少或避免低血糖的發(fā)生。我們采用生玉米淀粉涼開(kāi)水沖服。因為生玉米淀粉顆粒仍包在細胞膜內，有天然屏障與體內淀粉酶隔開(kāi)，達到緩慢分解、逐漸釋放葡萄糖的作用。實(shí)驗表明，生玉米淀粉在體內完全吸收需6小時(shí)左右。所以，用涼開(kāi)水伴服生玉米淀粉1日4次（每6小時(shí)1次，包括夜間），可使淀粉緩慢吸收進(jìn)入血液，從而使血糖維持在一個(gè)穩定的水平上。淀粉的用量從1.75～2.2克/公斤體重/次，具體用量視血糖糾正情況而定，并觀(guān)察是否有腹瀉、腹脹等胃腸道不適癥狀。
關(guān)于總熱能供給問(wèn)題：建議不宜過(guò)高，否則不利于肝糖元的分解。同時(shí)，由于糖元貯積病患者均有生長(cháng)發(fā)育遲緩現象，熱能供給量若按實(shí)際年齡從推薦的每日營(yíng)養素供給量表（RDA）中查找，則不能真實(shí)地反映患者的需要量，所以我們參照糖尿病患兒的熱能計算方法，計算出糖原貯積病患兒每日的熱能需要[2]。具體算法如下：
1-3歲：1000＋年齡×95～100
4-6歲：1000＋年齡×85～90
7-10歲：1000＋年齡×80～85
10-15歲：1000＋年齡×70～80
各類(lèi)營(yíng)養素的供給：由于糖元代謝的障礙，葡萄糖不能通過(guò)正常途徑氧化供能，只能通過(guò)酵解及磷酸戊糖途徑以及蛋白質(zhì)，脂肪氧化分解供能。形成高甘油三脂血癥，高膽固醇血癥，高尿酸血癥及代謝性酸中毒。所以，合理控制總熱能攝入，調整三大營(yíng)養素產(chǎn)熱比，可在滿(mǎn)足患兒生長(cháng)發(fā)育基礎上減少蛋白質(zhì)，脂肪的過(guò)度分解。對較大嬰兒及兒童來(lái)講，在碳水化合物選擇上應以多糖為主，單、雙糖類(lèi)由于吸收迅速，進(jìn)入血液后引起血糖迅速升高，刺激胰島素大量分泌，過(guò)多進(jìn)食則加劇糖元的沉積，在攝入時(shí)應加以考慮。果糖及半乳糖在肝臟內可迅速代謝生成糖元，故應避免攝入。由于患兒處于生長(cháng)發(fā)育階段，且肝功能異常，要有足夠的蛋白質(zhì)，但要避免用嘌呤高的食物。限制脂肪攝入，飲食宜清淡。同時(shí)供給充足的維生素及無(wú)機鹽。注意成酸性食物與成堿性食物的比例，避免由于飲食攝入不當而加劇酸中毒，并終生堅持飲食控制[3]。
糖元貯積病由于不同的酶缺乏，一類(lèi)引起全身性低血糖，另一類(lèi)引起肌肉癥狀。其中I型及III型，有低血糖發(fā)生，用生玉米淀粉治療效果較好。其它類(lèi)型由于低血糖癥狀不十分明顯，且在臨床上較罕見(jiàn)，故未見(jiàn)有關(guān)報道。本文觀(guān)察的61例I型及III型糖原貯積病患者，對生玉米淀粉治療的效果均較好，在較短的時(shí)間內血糖恢復到正常水平，酸中毒癥狀得到糾正。如能堅持長(cháng)期治療，可使肝臟縮小、肝功能好轉、身高增長(cháng)加快、血甘油三脂及膽固醇下降[4]。
由于經(jīng)常性低血糖及三大營(yíng)養素代謝紊亂，糖元貯積病患兒有生長(cháng)緩慢，智力障礙等癥狀，且隨時(shí)間延長(cháng)癥狀加劇。由于慢性的代謝性酸中毒，引起骨骼脫鈣，導致骨質(zhì)疏松。這些癥狀一旦發(fā)生都是不可逆轉的，所以本病一經(jīng)確診，應盡早開(kāi)始飲食治療，如能及時(shí)并堅持治療，則能將本病的危害降至最小。
參考文獻
[1] 戴自英主編. 實(shí)用內科學(xué). 北京：人民衛生出版社. 1986. 673
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[3] 查良錠，周璇，關(guān)桂吾等. 實(shí)用營(yíng)養治療手冊. 北京：中國標準出版社. 1993.245
[4] 趙時(shí)敏，魏珉，王珍等. 應用生玉米淀粉治療肝糖原貯積癥的臨床研究. 中華兒科雜志，1993，31（6）: 336
